新生兒肛門直腸異常 (Anorectal malformation)

前言

對於新生兒來說，肛門的視診以及肛門的指檢是很重要的，因為肛門直腸異常，是新生兒胃腸道異常之中常被發現的先天性畸形之一，假如到出生幾天過後，新生兒已發生腹脹、嘔吐之後，才被發現有此種的異常時，是多麼令人尷尬的事。因此進行每一正常新生兒的例行身體檢查時，應嘗試著將用溫度計、或用柔軟的導管、或用潤滑的小指頭插入肛門內，做溫和的診查，以獲得如胎便的性質、骨盆腔內部解剖構造、有無下腹腔之硬質塊存在等等的資料。

歷史回顧

對於新生兒罹患肛門直腸異常的治療來說，以手指劃破，或直接於肛門處切一刀，在過去多半能幸運地解決低位的肛門直腸異常。 1710 年，Littre進行第一例大腸造鋛手術，但到了1793 年才有第 1 例的成功病例。直到 1835 年，Amusset才進行第一例肛門處切開後縫合手術。 1860年，Forster 建議以大腸造鋛手術來治療高位的肛門直腸異常。 1948 年，Rhoads 由腹部和會陰處同時切開手術，來治療高位的肛門直腸異常。 1953 年，Stephens 由薦尾處切開手術，來避免誤傷恥骨直腸肌肉。到 1980 年，deVries和 Pena 直接由會陰矢狀切開法 (posterior sagittalanorectoplasty，PSARP)，進行第一例切開後縫合手術，此為目前最常使用的手術方式。一直到現在為止，小兒外科醫師還是不斷地努力，發展更好的手術方法。

發生率

對於新生兒來說，約每 4000 位到 5000 位嬰兒，會有 1 位肛門直腸異常的嬰兒。男嬰比女嬰的發生率為 2：1。而如果第 1 胎的嬰兒患有肛門直腸異常，第 2 胎的嬰兒患有肛門直腸異常的發生率，大約 1 % 。大約 60 % 的肛門直腸閉鎖是屬於低位性， 40 % 是屬於高位性，而患嬰中男嬰約有 50 % 是屬於高位性，反之女嬰只有 20 % 是屬於高位性。

患有肛門直腸閉鎖的嬰兒中，75 % 有鋛管連接直腸與鄰近的構造如膀胱、尿道、陰道和會陰部等。高位性患嬰中大約 70% 到 85% 的男嬰與 75% 到 80% 的女嬰有此先天性直腸廔管的存在；低位性患嬰中大約35% 的男嬰與 93 % 的女嬰有此先天性直腸鋛管的存在。較嚴重的肛門直腸閉鎖大約是每 5000 個活產嬰兒即有1 例，男女發生的比例約為 3：2。

各種的肛門直腸異常來自於胚胎過程中的不同階段，高位異常的生長遲滯在胚胎期第 4 週左右；低位異常的生長遲滯則在胚胎期第 10週到第 12 週左右。

由於各種肛門直腸異常的嚴重程度不同，且關係著排便控制，術前診斷必須決定其末端閉鎖的直腸與提肛肌的相互關係，如果是屬於高位肛門直腸異常，則直腸是在提肛肌的上方；如果是屬於低位肛門直腸異常，則直腸已經依正常方式下降而穿過提肛肌的恥骨直腸肌了。

肛門直腸解剖生理

肛門直腸有隨意肌群及不隨意肌群來控制大便排出。骨盆腔膜由肌群和筋膜構成，筋膜稱為Walderyer氏筋膜。肛門直腸處大約可分為 3 組肌群：外擴約肌群、內擴約肌群，以及提肛肌群。外擴約肌群又分為皮下肌群、表淺肌群、以及深部肌群 3 部分。內擴約肌群由增厚的肛門直腸壁平滑肌構成，和外擴約肌群配合控制排便。提肛肌群包括腸骨尾骨肌群部分、恥骨尾骨肌群部分、以及恥骨直腸肌部分，在這些肌肉之中，最重要的是恥骨直腸肌群，它是維持大便控制的最重要肌肉。

交感神經由第 2 對、第 3 對及第 4 對腰神經支配，負責抑制內擴約肌群的運動。副交感神經由第 2 對、第 3 對及第 4 對薦神經支配，負責內擴約肌群的運動及直腸擴張時感覺的傳入。正常的神經叢多位於直腸壁、膀胱後璧及側璧，而罹患肛門閉鎖的病嬰則多位於中線處，特別容易在手術中受傷。

合併異常

患有肛門直腸異常的嬰兒，可能合併有薦骨及椎骨的異常，包括有薦骨及尾骨缺失、半脊椎 (hemivertebrae)、半薦骨和短薦骨；合併泌尿生殖系統異常的機率約為 20% 至 54% 左右，低位異常合併泌尿生殖系統異常的機率約為 15% 至 20% 左右，越高位其合併泌尿生殖系統異常的機率越高，尿路異常在高位肛門直腸異常高達 45% ，而於低位異常只有 20% ，其中水腎、因尿道感染而產生的菌血症，以及泌尿功能不佳而造成的代謝性酸血症，都是造成病嬰死亡的重要原因。合併腸胃系統異常則包括有十二指腸閉鎖、 6% 的食道閉鎖等。合併的染色體異常則包括唐氏症等。另外也常合併有先天性心臟病。

臨床上有一很有名的 VACTERRL 異常群，即是包括脊柱缺損 (Vertebral defects) 、肛門閉鎖 (Anal atresia)、心臟異常 (Cardiac anomalies) 、食道閉鎖及氣管食道廔管 (esophageal atresia and TracheoEsophageal fistula) 、腎臟缺損 (Renal defects) 和橈側肢體發育不全 (Radial Limb dysplasia) 。完全 VACTERRL 異常群佔 1.5%，而有三項異常則佔 17.5%。

異常分類

依據 1984 年 Stephens 及 Smith 所用的 "Wingspread classification" 如下表 1 ：

表 1 Wingspread 分類：

男嬰異常

肛門直腸缺失 (anorectal agenesis)

合併直腸前列腺尿道廔管 (with rectoprostatic urethral fistula)

無合併廔管 (without fistula)

直腸缺失 (rectal atresia)

中位 (intermediate)

直腸尿道廔管 (rectobulbar-urethral fistula)

肛門缺失無合併廔管 (anal agenesis without fistula)

低位 (low)

肛門皮膚廔管 (anocutaneous fistula)

肛門狹窄 (anal stenosis)

其它罕見異常

女嬰異常

肛門直腸缺失 (anorectal agenesis)

合併直腸陰道廔管 (with rectovaginal fistula)

無合併廔管 (without fistula)

直腸缺失 (rectal atresia)

中位 (intermediate)

直腸前庭廔管 (rectovestibular fistula)

直腸陰道廔管 (rectovaginal fistula)

肛門缺失無合併刋管 (anal agenesis without fistula)

低位 (low)

肛門前庭廔管 (anovestibula fistula)

肛門皮膚廔管 (anocutaneous fistula)

肛門狹窄 (anal stenosis)

洩殖腔異常 (cloaca)

其它罕見異常

診斷

最簡單的診斷，就是仔細的肛門視診和肛門指檢，可以試著將溫度計、軟導管、或潤滑的小指頭插入肛門來做溫和的肛診。另外以探針探索廔管，可以決定直腸下降的程度，也可以將顯影劑注入廔管攝影，可以幫助了解正確的解剖關係。用觸摸決定尾椎骨的位置，用針刺激會陰，可以造成外括約肌收縮而顯示出它們的位置。假如沒有會陰鋛管存在，嬰兒哭泣時會陰中央會鼓起，則多半是低位的肛門直腸異常。

由Wagensteen和 Rice 所提出的以手倒提嬰兒的骨盆側面放射檢查 (invertogram)，可由直腸的終末端到達何處，來幫助決定是屬於高位、中位還是低位異常，最重要的二條假想線，一是連接恥骨中心與尾骨尖端的假想線 (pubococcygeal line，PC line)，另外是越過坐骨最底端點稱為 I 點，而與 PC 線平行的假想線。出生12 小時到 24 小時間，將嬰兒以手倒提 2 分鐘至 3 分鐘，再照側面 X 光檢查，可以發現直腸終端擴大而充滿腸氣，此時再於會陰皮膚處塗些鋇劑、硬幣、別針，或其餘放射線不透性記號，來測量直腸終端至會陰皮膚之間的距離。直腸終端在 PC 線以下而靠進頭側時，屬於高位異常；直腸終端在 PC 線以上，在 I 線以下，也就是位於兩線之間，屬於中位異常；直腸終端在 I 線以上而靠進會陰側時，屬於低位異常。另外也有使用注射針來刺入終端直腸，注入水溶性顯影劑以測量出二者之間的距離。腰薦處脊椎骨的放射線檢查，要注意有無骨骼異常。進一步的泌尿系統檢查如腎盂尿路攝影檢查，和排尿膀胱尿道攝影檢查，都是非常重要的。

以下分別說明常見的各種肛門直腸異常的臨床表徵及症狀：

男嬰異常

男嬰低位肛門直腸異常包括有皮膚廔管、先天性肛門狹窄、肛門膜。

男嬰皮膚廔管或稱為會陰廔管，通常直腸已經通過提肛肌且內擴約肌通常完整，一般位於靠近中線而在正常肛門應在的位置之前開口。偶而會以內含胎便的藍黑色皮下潛伏管道，延伸至陰囊縫、陰囊、甚至到達陰莖根部。

男嬰先天性肛門狹窄只有肛門管道的狹窄，時常伴有肛門開口往前的移位，以及胎便的遲緩排出，排出的胎便多呈絲帶狀 (ribbon-like) ，此時檢查可用潤滑的小指頭或Higar氏擴張器來試探肛門即可發現，治療則可以每天用潤滑過的小指頭或Higar氏擴張器擴張，直到手指可以完全插入為止，然後可以讓母親在家每天用手指擴張肛門，療程約 2 個星期到 3 個星期即可。

肛門膜指在肛門外有一薄膜，隔開正常的肛門開口。

男嬰中位肛門直腸異常包括直腸尿道廔管、肛門缺失無合併刋管。

男嬰肛門缺失無合併廔管發生於外觀完全看不到肛門開口，而直腸終端膨大，通常離會陰皮膚約 1 公分到 2 公分，發生率約 1%。通常提肛肌及內擴約肌發育完整、預後不錯。

男嬰直腸尿道廔管治療的方法可以先做廔管擴張，而使糞便經由刋管排出，到幾個月大的時候再做正式的會陰肛門成形術，假如用探針伸入廔管探索，發現肛門只是被會陰皮膚所遮蓋，則後側切肛門肌肉切開術 (posterior myectomy)即可完成治療的目標。假如擴張刋管而仍無法使糞便排出，則必須經由會陰將肛門做一正式的移位手術，通常可以得到滿意的大便控制機能。

男嬰高位肛門直腸異常包括肛門直腸缺失合併直腸前列腺尿道刋管、肛門直腸缺失無合併刋管、直腸缺失等等。

當男嬰沒有肛門開口，且無直腸會陰廔管存在時，會陰外觀平整時，要懷疑是屬於高位肛門直腸閉鎖。

男嬰肛門直腸缺失合併直腸前列腺尿道廔管通常會有較嚴重的會陰肌群和外肛門括約肌群發育不良及薦骨變形，預後多半不佳，發生率約 10%。患有高位直腸閉鎖的男嬰外觀並沒有看見廔管時，直腸前列腺尿道鋛管存在的間接證據包括 X 片上發現膀胱內有空氣存在、小便中有空氣存在，或胎便從尿液中解出。

在高位肛門直腸異常的病嬰，最安全的早期治療是做結腸人工造刋術，一旦結腸人工造刋做好而且有功能的話，則可以經由導管以生理食鹽水灌洗，再用水溶性的顯影劑灌入遠側腸段，如此可以查出閉鎖的位置，廔管的存在與否等重要資料。至於確實的外科矯治手術，通常都是在病嬰較大的時候再進行，此種手術最重要的是將直腸放置穿過恥骨直腸肌的內面而能夠控制排便的。

女嬰異常

女嬰低位肛門直腸異常包括有肛門皮膚廔管、肛門前庭廔管、陰道廔管和肛門狹窄等等。

女嬰肛門皮膚廔管和男嬰類似，假如肛門是異位存在，或發現有廔管通到會陰部，而沒有看見肛門口時，則應懷疑是低位肛門直腸異常。肛門皮膚廔管通常是位於中線附近，而在正常肛門的位置之前開口，較常開口於會陰或在陰道後方的女陰部。以細探針探索刋管可以決定直腸的下降程度，將顯影劑注入刋管可以穫得解剖關係資料，用針或刺激器刺激會陰，可以造成外括約肌收縮，而顯示出它們的位置。通常簡單的後側切肛門肌肉切開手術即可完成治療的目標。

女嬰肛門前庭廔管開口於陰道之後，而和陰道僅由一層薄壁相隔，多半薦骨、提肛肌及內擴約肌發育完整、預後不錯。

女嬰陰道直腸廔管非常少見，身體檢查時要小心檢查陰道內是否有廔管存在，如果發現在處女膜後下方有缺損，更要高度懷疑此症。

女嬰先天性肛門狹窄只有肛門管道的狹窄，時常伴有肛門開口往前的移位，以及胎便的遲緩排出，排出的胎便多呈絲帶狀 (ribbon-like) ，此時檢查可用潤滑的小指頭或Higar氏擴張器來試探肛門即可發現，治療則可以每天用潤滑過的小指頭或Higar氏擴張器擴張，直到手指可以完全插入為止，然後可以讓母親在家每天用手指擴張肛門，療程約 2 個星期到 3 個星期即可。

女嬰中位異常包括有直腸前庭廔管、直腸陰道廔管、肛門缺失無合併廔管等等。

女嬰高位肛門直腸異常包括有肛門直腸缺失合併直腸陰道廔管、肛門直腸缺失無合併廔管、直腸缺失等等。當女嬰的會陰部平整、沒有肛門開口、無直腸廔管或直腸女陰廔管、應當懷疑是屬於高位肛門直腸異常。

在女嬰如有胎便從陰道解出，即表示有先天性直腸陰道廔管存在，廔管的擴張通常即可達到早期治療的效果，然而我們必須清楚地判定尿道口位於何處，假如它肉眼可見，即沒有尿液和糞便在陰道內混合，較不易有下泌尿道感染；有尿液和糞便在陰道內混合時，逆流性泌尿道感染乃是必然的事，此時應當以結腸人工造廔來將糞便液引流開，等女嬰較大時再進行確切的治療手術。身體檢查包括尾骨的觸摸、仔細的會陰部的視診、會陰感覺、及外肛門括約肌群收縮的評估，時常外肛門括約肌群以一種遺跡物和不規則排列的方式存在而已，並小心是否有其它器官系統的異常存在。

女嬰泄殖腔異常，指當直腸、陰道和泌尿道出口結合成 1 公分到 7 公分的共同腔道，即稱為泄殖腔異常 (colaca)，在女嬰非常罕見，此時胎便從陰道解出，然而從下方無法發現尿道，而是異位地開口於前陰道；另外閉鎖的直腸經由直腸陰道廔管，或稱直腸泄殖腔廔管而排便於陰道時，亦稱為泄殖腔異常。常合併有雙子宮、雙陰道、子宮積水 (hydrocolpos) 以及巨大輸尿管 (megaureter) 等等異常，當合併陰道發育不良或缺失時，稱為 Mayer-Rokitansky氏症後群。

因為有很高的機會產生逆流性泌尿道感染，可先以結腸人工造刋來將糞便液引流開，較大再進行確切的治療手術。

手術治療

手術最重要是要將直腸穿過恥骨直腸肌，並維持恥骨直腸肌的完整。由於deVries和 Pena 的後矢狀肛門直腸成形手術 (posterior sagittalanorectoplasty，PSARP) 成功經驗，目前手術多採取後矢狀切口，術中並以神經刺激器來決定由正中線切入，因為正中線並沒有重要的神經或血管經過，術前並要提醒麻醉醫師不要使用肌肉鬆弛劑，以免影響判斷，手術中要認清每一肌肉的位置，術後必須要一一縫合。

男嬰低位肛門直腸異常有時只以擴張器擴張後療效就非常好。通常以簡單的向後切開的會陰肛門成形術 (perinealanoplasty) 即可達到治療的目的。

對於直腸尿道廔管異常的手術治療，同樣在中線將遮蓋肛門的會陰皮膚切開，必須以神經刺激器正確認清肛門括約肌的位置後，再打開直腸，找尋直腸尿道廔管的位置而將之結紮，要特別注意的是通常直腸前璧和尿道之間並沒有明確的分界存在。重建直腸時如需修剪大小，宜在直腸的後璧做切除，以避免術後直腸尿道刋管再發。

至於直腸前列腺尿道廔管異常的手術治療中，通常需要同時由腹部及會陰處切口進入，最重要的是將直腸放置在恥骨直腸肌的內面，而穿過到達會陰部，以能夠排便的控制。

男嬰中位異常如肛門缺失合併直腸尿道球部廔管手術時，多先做結腸造廔手術，到 1 歲才進行手術矯正。手術中可由尿道中放置一 10 F 或 12 F 的尿道擴張器，來幫助術中尿道的定位，而直腸盲端多位於尿道球部位。男嬰肛門缺失無合併廔管手術時，直腸盲端多位於尿道球部位置，注意通常直腸前璧和尿道之間並沒有明確的分界存在。

女嬰低位肛門直腸異常和男嬰相同，即使只以擴張器擴張，或是以簡單的向後切 V-Y 式肛門成形術即可達到治療的目的，預後非常好。

對於肛門前庭刋管的手術中，同樣在中線將遮蓋肛門的會陰皮膚切開，必須以神經刺激器正確認清肛門括約肌的位置後，找尋肛門前庭廔管的位置而與周圍分開，注意通常刋管前璧和陰道之間並沒有明確的分界存在。重建直腸時如需修剪大小，宜在直腸的後璧做修剪，重建肛門時將直腸從肛門括約肌拉出後，以4-O 縫線縫合固定於皮膚切口。

女嬰中位異常時，可進行如治療巨結腸症所用的直腸內膜拉出 (endorectalpullthrough) ，如此可避免傷到重要的骨盆神經血管，通常需要同時由腹部及會陰處兩處切口進入，並將直腸穿過在恥骨直腸肌之內，到達會陰以能夠控制排便。

在高位肛門直腸異常病嬰的手術治療，以早期做結腸人工造刋手術，在病嬰較大的時候再進行確切的外科矯治手術，通常需要同時由腹部及會陰兩處切口進入，最重要的還是將直腸放置在恥骨直腸肌的內面，而穿過到達會陰部，以能夠穫得大便的控制。

女嬰泄殖腔異常手術多以重建完全的 3 種管道，原來的泄殖腔用作尿道。陰道如果在前壁或後璧有傷害時，可以旋轉 90 度後再縫合道會陰部，以避免陰道尿道廔管的生成，而陰道的常度約 2 公分到 3 公分，如果太短則陰道璧的重建可以用小腸、陰道頂皮瓣 (vaginal dome flap) 或是陰唇皮瓣 (skin or labial flap) 來達成。

術後治療及併發症

術後抗生素約使用 3 天，然後改以局部塗抹抗生素藥膏 8 天到 10 天。女嬰泄殖腔異常術後導尿管宜持續放置 8 天到 14 天。術後第一次接受肛門擴張的時間約在 10 天到 14 天左右，之後的肛門擴張，最好由父母親進行每天 2 次。在術後肛門擴張建議每天至少 1 次計 1 個月，每 3 天 1 次計 1 個月，每週 2 次計 1 個月，每週1 次計 1 個月，每月 1 次計 3 個月。而術後用的Hegar通條大小，當年齡在 1 個月至 4 個月大時用 12 號；在 4 個月至 8 個月大時用 13 號；在 8 個月至 12 個月大時用 14 號；在 1 歲至 3 歲大時用 15 號；在 3 歲至 12 歲大時用 16 號；在 12 歲以上時用 17 號。最後肛門的大小約可以將母親的食指伸入即可。而大腸造鋛約在術後2 個月至 3 個月時手術關閉。約在術後 6 個月，病嬰會建立一套自己的上廁所習慣。

手術後併發症包括傷口感染；菌血症；術後肛門狹窄，多半由於沒有依時照術後肛門擴張的計劃實行，或太厲害的肛門直腸旁分離，造成缺血壞死所致；產生時常便祕；大便失禁；尿道陰道廔管；尿道直腸廔管；誤傷輸尿管或輸精管；術後膀胱低張力等等，這些都可以藉著有經驗的小兒外科醫師，加上小心手術而儘量避免。術後大便失禁的治療，可以經由食物控治、藥物 (loperamide) 及腸道灌洗來處理，最後無法控制的腹瀉，才進行大腸造刋手術來治療。臨床上接受 PSARP 術後多半會造成便祕，由於直腸多半會過度膨脹所致，可經由緩洩劑、塞劑或灌腸的治療方式解決。

高位的異常術後的評估，可以肛門直腸壓力檢查或放射學檢查進行。而術後是否會失禁，可由下列因素決定：

1. 隨意肌群的構造：包括提肛肌、肌肉群以及外擴約肌群。

2. 感覺：對直腸充脹的感覺要正常，臨床上常見的液狀糞便或軟便多不會造成這種直腸充脹的感覺。

3. 腸道活動力：隨意肌群的功能在於控制糞便不被排出。

結論

隨著醫學的進步、醫師和護理人員警覺性的提高、麻醉技術的改進、新生兒加護照顧的進步、呼吸治療的提升、靜脈營養的使用、加上新生兒科醫師的細心照顧，最重要的是對於其它合併異常處理能力的加強，已將死亡率明顯的降低了，低位肛門直腸異常的死亡率為 1%，而高位肛門直腸異常的死亡率為 5% 到10%，總括來說，其存活率高已達 85% 到 93% 。影響預後的因素主要決定於其它器官系統的合併異常的嚴重程度。

對於高位的肛門直腸異常，療效不會像低位異常來的好。另外如果發現有薦骨異常、會陰平整時，合併術後失禁的機會會高些。而術後有滿意的排便控制，在高位異常機率為 65%，在中位異常機率為 75%，而在洩殖腔異常的機率僅為 20%。

與其他大多數嚴重的新生兒異常不同，患有新生兒肛門直腸異常的嬰兒時常有非常好的預後，它的臨床表徵應很明顯而引人注意，有時卻可因不小心的身體檢查而忽略它的診斷，尤其對於其它合併異常的診斷處理，更要小心。本文提醒新生兒先天性肛門直腸異常應注意的事項及處置方法，它是需要小兒外科手術治療的一種疾病，儘早請專家診斷治療，做最適當的處置，才能減低它的併發症，以免造成終生的遺憾。