常見的兒童皮膚及軟組織異常 (Skin and extremities anomalies)

在兒童的軟組織異常中，較常見的病變，包括有黑色素痣、惡性黑色素細胞癌、惡性纖維癌、滑液膜癌、Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑、類表皮囊腫，以及手指異常等。 

黑色素細胞痣

黑色素細胞痣有惡性轉變的機會，尤其是母親為惡性黑色素細胞癌的患者，或是罹患先天性黑色素細胞痣，以及著色狀乾皮病 (exrodermapigmentosa) 的兒童，轉變為惡性的機率相當大，需要小心觀察評估。如果表現有快速生長、不規則的界限、顏色變深，以及出血等，則要接受手術切除治療。

通常黑色素細胞分佈在基底層以上的表皮上層，或是延伸進入真皮中。表皮或界層黑色素細胞痣 (epidermal nevus, marginal nevus) 是最常見的兒童皮膚疾病之一，病灶是在基底層之上的表皮層中；混合型黑色素細胞痣 (compound nevus) 的病灶，已經穿越在基底層之上；真皮黑色素細胞痣 (dermal nevus) 的病灶，則是已經在真皮層的上三分之一以上。

良性黑色素細胞痣，依照組織學上黑色素細胞的分佈位置，可分為下列幾種，如圖 1：

1. 交界黑色素細胞痣 (junctional nevus)：交界黑色素細胞痣集中於表皮和乳突真皮層的交界處，外觀可以是扁平或隆起。好發位置以手掌、腳底，以及外生殖器等部位居多，會隨著時間而自行消退。

2. 真皮黑色素細胞痣 (dermal nevus) ：黑色素細胞於真皮層的上三分之一，有些會深及網狀真皮層，顏色可深可淺，常具有毛髮。

3. 混合型黑色素細胞痣 (compound nevus)：兒童期相當常見。黑色素細胞集中在表皮及真皮層，顏色從棕色到深黑色都有。好發位置以手掌、腳跟、四肢，以及外生殖器等部位較多。

4. 一般藍色黑色素細胞痣 (common blue nevus)：當黑素細胞散佈在硬化表皮層內，外觀會呈藍色。好發位置以臉部、頭皮、以及手背較多。

5. 細胞型藍色黑色素細胞痣 (cellular blue nevus) ：外觀呈現黑色，以臀部、以及薦尾部位較多。

6. Spitz 氏黑色素細胞痣 (Spitz nevus) ：黑色素細胞於真皮層之內，具有細胞分裂的活性為它的特徵。好發部位為頭頸部，尤其在臉頰處，也可以在軀幹及臀部發現。

7. 中空黑色素細胞痣 (halo nevus) ：集中於表皮和乳突真皮層的交界處，周圍有淋巴球環繞，而造成一圈缺少黑色素沉著的外觀。好發位置以軀幹居多。

臨床上也可以依照惡性轉變機率的大小，而分為下列三組：

1. 不具有惡性轉變的黑色素細胞痣，包括上皮痣 (epidermal nevus)、上皮痣徵候群 (epidermal nevus syndrome)、Becker氏痣 (Becker's nevus) 、粉刺痣 (nevus comedonicus)，以及基底細胞痣徵候群 (basal cell nevus syndrome) 等。

上皮痣：為先天性病變。可以在身體的任何部位發現，但還是以四肢較為常見。並沒有惡性轉變的可能。

上皮痣徵候群：為先天性病變。包括有皮膚、肌肉系統、神經系統，以及心臟血管系統的異常。其它可能合併的疾病，包括脊柱側彎、脊椎異常、半側肢體變大、皮膚血管瘤，以及開放性動脈導管等。並沒有惡性轉變的可能。

Becker氏痣：包括有囊性纖維性退化、內分泌系統異常。男童在肩部、前胸及背部有痣，而女童則呈現性早熟。組織切片發現主要的色素沉積在基底層。

粉刺痣：常發生的位置在臉部、口部、前胸，以及腹部。典型的病理表現，為皮脂腺發生阻塞。

基底細胞痣徵候群：又稱為Gorlin氏徵候群，包括有肋骨分叉、脊椎異常，以及顱內鈣化等。皮膚病灶在青春期表現較多。顏色呈淡棕色，直徑在 1 毫米左右。其它可能合併的疾病，包括有 75% 的肌肉骨骼系統異常、假副甲狀腺功能亢進、卵巢功能異常、隱睪症，以及睪丸缺失等。

2. 有些未分類的黑色素細胞痣，包括ota 痣 (nevus of ota)、ito 痣 (nevus of ito)，以及藍橡皮小泡痣 (blue rubber-bleb nevus)。

ota 痣：常發生於東方人。分佈在三叉神經的第一分支及第二分支，顏色呈藍棕色，是屬於真皮層黑色素細胞的異生瘤。並沒有惡性轉變的可能。

ito 痣：是屬於真皮層黑色素細胞的異生瘤，分佈的位置在鎖骨上方，以及肩部的皮膚。並沒有惡性轉變的可能。

藍橡皮小泡痣：是屬於靜脈異生瘤，除了皮膚之外，它還會侵犯腸胃道，可能為造成腸套疊的引導點。顏色呈深藍色，而有疼痛、出汗，以及皮層疝出的感覺。並沒有惡性轉變的可能。

3. 黑色素細胞痣有惡性轉變的可能，如退化型黑色素細胞痣 (dysplasticmelanocytic nevus)、痣細胞型痣 (NCN, nevocellular nevus)、小先天性痣細胞型痣 (small congenital nevocellualr nevus)，以及皮脂細胞痣 (nevus sebaceus)。以退化型黑色素細胞痣，以及痣細胞型痣的惡性轉變機會最大。皮脂細胞痣則會惡性轉變為基底細胞癌。

退化型黑色素細胞痣：是屬於惡性黑色素細胞癌的先期。常發生於青春期。顏色呈深黑色，通常直徑大於 5 毫米，而且邊緣呈不規則狀。建議切除治療。

痣細胞型痣：黑色素細胞聚積在表皮層、真皮層，或兩層皆有。在 20,000 位新生兒中會有 1 例，以及有 10% 以下的痣細胞型痣，體積在 4 公分以上，稱為巨大痣細胞型痣。惡性轉變的機率為 7%，所以建議切除治療。

小先天性痣細胞型痣：是否發生惡性轉變的機會，還多所爭議，即使如此，有嬰兒期小先天性痣細胞型痣發生轉移的報告，除了要時常追蹤檢查外，還是建議手術切除治療。

皮脂細胞痣：上面沒有毛髮，顏色呈黃棕色，是屬於真皮層黑色素細胞的異生瘤。到了青春期時，病灶變高、變厚，而呈結節型。有15% 的惡性轉變機會，而以基底細胞癌最常發生，所以建議切除治療。

惡性黑色素細胞癌

兒童惡性黑色素細胞癌相當罕見，但是兒童對惡性黑色素細胞癌並沒有豁免權，它佔兒童時期惡性腫瘤的 3%。在青春期之前較少見，好發生的年齡層在 20歲至 30 歲，或是更高的年齡層發生。女童的罹病機會要比男童高出 2 倍到 3 倍。它的罹病率和種族也有相關性，以高加索人較常見，而黑人較少發生。由於黑色素細胞癌，可因紫外線的刺激所造成，因此需要常期在陽光下工作、曝露於烈日下的人，較易罹患惡性黑色素細胞癌。另外在兒童期的惡性黑色素細胞癌，可能較不為大家所注意，而造成診斷率不高。

兒童惡性黑色素細胞癌的臨床表現，包括有存在的黑痣漸漸變大，而且生長方向是多方向性的，整個或部分病灶變得較寬且厚，而從扁平狀變成結節狀。惡性黑色素細胞癌常會產生較多的黑色素，所以會顯得較深，顏色變化常以片狀表現，某些區域變得較黑，其它部位轉變成藍紫色，而有些部份顏色卻保持不變。惡性黑色素細胞癌所產生的黑色素，也會散佈到鄰近的皮膚，而在原發病變周圍，產生棕色的環圈 (halo)。有些惡性黑色素細胞癌並不會產生黑色素，所以它也可能會是無色的。有時因為腫瘤增生、表皮潰爛，或在非常輕微的摩擦之後，產生局部出血，而且出血一再反復發生。另外有局部或是遠處轉移的跡象，惡性黑色素細胞癌可以經由皮膚內的淋巴而發生轉移，變成衛星狀真皮內結節 (satellite nodule)，環繞著原發病灶的周圍；惡性黑色素細胞癌通常經由淋巴而轉移到局部的淋巴結，因此發現有淋巴結腫大時，就必須加以小心注意。其他症狀，還包括有騷癢感，但卻不會有疼痛感。有時在背部或腳底的病變，不易發現，而只有淋巴結腫大、體重減輕、呼吸困難，或是黃疸等。至於多發性的腫瘤非常少見。

有 4種黑色素細胞癌：表淺擴散型黑色素細胞癌 (superficial spreading melanoma)、肢端型著色斑 (acrallentigines)、小痣型黑色素細胞癌 (lentigo malignant melanoma)，以及結節型黑色素細胞癌 (nodular malignant melanoma)。以結節型黑色素細胞癌預後最差。

除了切片檢查之外，其他診斷方法，包括有皮膚鏡檢查 (dermoscopy, epiluminescence microscopy)，以及電腦輔助診斷儀器等。

黑色素細胞癌的分期，以 Clark 以及Breslow分期最常用，如下圖 2。

治療方面，手術的安全切除邊界，一般在顏面部的惡性黑色素細胞癌，切除邊界為 0.5 公分到 1 公分，其它部位 3 公分，另外並不需要切除深層的筋膜組織，至於是否要進行淋巴結的擴清術，仍有不同意見。

化學治療的效果還有待努力，nitrosoureas的療效為 20%，dacarvazome的療效為 30%，目前兒童期的惡性黑色素細胞癌化學治療，建議以 CVD (cyclophasphamide,vincristine, dactinomycin) 治療，也有研究合併以 CVD、腫瘤浸潤淋巴細胞 (TIL, tumor infiltrating lymphocytes) ，以及第二白血球介質 (interlukin-2) 治療。也有朝惡性黑色素細胞癌，以預防注射方式治療的研究。

預後和臨床分期有關，包括是否有潰瘍、病灶厚度，以及是否有淋巴結的侵犯等。在兒童期的惡性黑色素細胞癌，女童預後比男童好， Level II 及 level III，厚度在 1.5 毫米以下，存活率為 80% 到 100%；厚度為中度到深度，存活率降為 70%。

惡性纖維癌

兒童惡性纖維癌 (fibrosarcoma) 是惡性軟組織癌中，僅次於惡性橫紋肌肉瘤而居第 2 位的，佔所有兒童惡性軟組織癌的 10%。

病童中有 36% 出生時就被診斷出來，而有 26% 發生於 10 歲到 16 歲之間。兒童惡性纖維癌好發的部位，依次為下肢、上肢、頭頸部、軀幹，以及骨盆腔等。可能因為接受到放射線，或是有毒的化學物質而引起。常轉移到肺臟、骨骼、淋巴結、腦，以及胃腸道等，但有30% 到75% 的病童，會在原發部位復發。

病理上可以依癌細胞成熟度，而分為四個等級，第一級是分化較好的，而第四級則是分化相當的差。

兒童惡性纖維癌的治療方法，是以廣汎地手術切除，範圍必須比腫瘤組織更大，除非必要，否則並不主張截肢。術後放射治療的劑量為 60Gy 到 65Gy。化學治療可使用actinomycin D、cyclophosphamide、adriamycin，以及合併使用 DTIC 和methotrexate等。第一級和第二級的惡性纖維癌，經手術切除後，5年和10年存活率都超過70%，而第三級和第四級的惡性纖維癌，5年和10年存活率各為40% 和30%。對於級數高的兒童惡性纖維癌，像第三級或四級的惡性纖維瘤，如果只以局部切除治療，有 50% 以上會發生轉移，所以在手術切除後，可以使用 VAC，或加上adriamycin進行化學治療。另外病童的年齡也和預後相關，小於 5 歲的病童，轉移機會為 4% 到8%，10歲或更大的病童，轉移機會高達50%，與成人差不多。

滑液膜癌

滑液膜癌 (malignant synovioma)，佔兒童軟組織腫瘤的 5% 到 6%，好發的位置為膝蓋、手部，及腳部等。可以轉移到肺臟、骨骼，以及淋巴腺等。如果只做局部治療，則多半預後不佳，5 年存活率為 25% 到50%，而 10 年存活率小於 25%，但是如果能夠早期完全切除，5 年的存活率可達 67%。

兒童滑液膜癌可能存留的時間很長，甚至長達35年後，仍然在原病灶處復發。至於兒童滑液膜癌的治療方面，使用如惡性橫紋肌肉瘤的多種合併治療法，預後可能會更好。

Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑

Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑，是在孩童期常見的過敏性血管炎，有 75% 的病童發病年齡在 7 歲以下。原因是由於過敏反應所產生的補體以及免疫球蛋白A (IgA)，造成了小動脈、小靜脈，以及微血管的破壞。

臨床表現除了典型的皮膚紫斑、關節疼痛、胃腸道，以及泌尿系統的症狀之外，其中有 11% 到 33% 的病童，會侵犯陰囊或睪丸，而造成陰囊腫痛及類似睪丸扭轉的症狀，即使如此，還是要小心仍有機會同時合併有睪丸的扭轉，可以做陰囊超音波檢查，或核醫陰囊掃描檢查，當為Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑時，會表現出血流增加，再加上其特有皮膚紅斑，可作為鑑別診斷。

類表皮囊腫

兒童類表皮囊腫 (dermoid cyst) 最常見的位置，是在眉毛的外側上緣，它們也會發生在頭顱骨上，特別是在前囟門的表面、鼻根部，以及鼻樑部位，另一個較少見的位置，是在頸部中央線，靠近甲狀腺軟骨，或胸骨上切跡等地方。

臨床表現為一膨脹的腫塊，大小不一。它並不附著於上層的皮膚，反而與下層構造相連，像頭顱的類表皮囊腫，常是非常牢固地與下層骨膜相連，並會造成骨頭上的凹陷，也可以從X光片上發現。組織學上，類表皮囊腫內含許多和皮膚有關構造衍生而來的成份，再由結締組織鞘膜所包圍而成，囊腫內含有白色乳酪狀的皮脂、鱗狀表皮細胞，以及毛髮等。治療的方法是以手術切除治療。

在頭部的類表皮囊腫鑑別診斷，要特別小心腦膜膨出症，類表皮囊腫通常比腦膜膨出較硬，而且腦膜膨出會在小孩哭泣或用力時，腫塊變大。

手腳指異常

兒童多指症 (polydactlyly) 是兒童期最常見的先天性手指異常之一，常同時有併指異常 (syndactlyly) 存在，可以接受手術切除治療，但必須做肌腱轉位手術，將伸拇長肌肌腱縫到關節軟骨上，較適合的手術時機，為 6 個月到 36 個月之間。

但如果僅為發育不全的手指 (supernumerary rudimentary finger)，可以在出生後就以線結紮或切除。

其它的手指異常，還包括有大指症 (megalodactlyly)、長指症 (arachnodactlyly)、缺指症 (adactlyly)、短指症 (brachydactlyly)，以及部分缺指症 (extrodactlyly)等異常。

結論

兒童的皮膚及軟組織異常，由於現代醫學的進步，他們所造成的併發症與死亡率，已漸漸減低，即使如此，也要對此類疾病有所了解，小心診斷、追蹤，以及治療。