先天性肺部疾病

學習目標

在新生兒或嬰兒的肺部先天性異常，通常在有呼吸淺快或急促等呼吸道症狀時，才會被偶然診斷出來。而成人通常是去照X光意外發現先天性疾病或是症狀慢慢的產生且加重才被診斷出有肺部先天性異常。有時當患者出現反覆性的呼吸道感染也要懷疑有肺部先天性異常。先天性肺部疾病通常可藉由超音波或電腦斷層診斷出來。病患的臨床表現變異性很大，從完全無症狀到必須插管或是依靠葉克膜維生都有可能。

a.Sequestration (游離肺)：胎兒的肺部發育從第三週開始，若lung lobe的分離出現問題，就有可能產生游離肺。游離肺是肺組織中肺節(segment)或肺葉(lobar)和正常的tracheobronchial tree之間無任何的連結，血流供應是由主動脈與其分支而來(正常肺部的血流是由肺動脈與支氣管動脈所供應，游離肺的血流乃是由腹主動脈的分支穿過橫膈所供應)，因此不具有換氣的功能。診斷通常是在懷孕的第16~24週經由超音波所發現，男女比例約為3:1。常見的併發症為縱膈腔偏移(Mediastinal shift)、羊水過多(polyhydramnios)、胎兒水腫(hydropic change)等。治療通常先以觀察為主，但若情況嚴重時(如：胎兒水腫)，就要提早引產，做進一步處置。游離肺可分為Extralobar與Intralobar type。圖一中的左肺屬Extralobar sequestration，和正常肺組織分離，有自身的visceral pleura，若一病人常發燒且有重覆性的感染，在排除一些免疫的可能原因後，亦要考慮游離肺的可能性；Extralobar sequestration常發生於腹主動脈旁，而Intralobar sequestration，包埋在肺實質中，多由主動脈分支供應血流。而游離肺用都卜勒超音波和核磁共振診斷的效果較電腦斷層佳。Extralobar sequestration佔了游離肺約25%，形狀為triangle-shaped，有90％發生在左邊的胸腔，其位置常被發現在靠近Mediastinum的posterior costophrenic angle或腹腔中的Periadrenal location。臨床上的表現通常是一位年輕人，其肺炎一直治不好或反覆發作。在治療上先投以抗生素而後再以手術切除，以避免病患的重覆感染。Intralobar sequestration常發生在lower lobe，病患會反覆發生肺炎，有時會有abscess形成，或是時間久了血管Arteriosclerosis造成病患咳血(因供應血流為腹主動脈，所以咳血的量會很多。另外，肺動脈與主動脈的vascular resistance pressure比為1:10)。

一位年輕人前來求診，主訴為咳嗽、發燒、吃藥後還是一樣無改善，照完X光後發現(左圖)箭頭處所指出現air-fluid level且有consolidation，然後在電腦斷層下發現(右圖)圓圈處有lesion且其形狀為triangle-shaped、位於posterior costophrenic angle，可推論其為游離肺(很可能是extralobar-type)。

除游離肺外，其他先天性肺實質病變並不常見，可分類成isolated跟diffused lesion，其中Primary lymphangiectasia(淋巴管擴張)通常為雙側diffuse且伴隨管壁變厚，治療以肺切除為主。

b. Bronchogenic cysts (支氣管囊腫): 支氣管囊腫在肺門、縱膈腔、後溝及肺實質發現(以subcarinal氣管分岔下最常見)。尤其好發於下肺葉，通常伴隨有感染及敗血症。但有約20%的人不會有症狀，通常在體檢時被意外檢查出來。治療方法為手術切除，肺實質內的支氣管囊腫則需肺節或肺葉切除。

 

c. Congenital cystic adenomatid malformation﹝(CCAMs)先天囊腫性腺瘤樣畸形﹞: CCAMs是terminal bronchiolar-type structures過度生長，通常缺乏成熟的肺泡。組織檢查方面，三分之一Type1 CCAMs有黏液上皮，含少量的軟骨及大量的平滑肌及彈性組織。而三種Type的CCAMs以Type 1的癒後最好。外觀像mass，而內部為multiple cystic lesion，看起來類似dilated bronchus 裡鋪著一些mucus-secreting gland，無肺實質裡該有的肺泡組織(沒有terminal alveolar)。治療方法主要為手術切除會反覆造成肺炎的囊腫。這些囊腫跟支氣管囊腫一樣，含有造成發炎的物質。CCAMs的病理特徵為增生的terminal respiratory-like structure上頭覆蓋纖維柱狀上皮。

d. Congenital lobar emphysema (先天性肺葉氣腫):先天性的大葉肺氣腫(Congenital lobar emphysema)為肺葉的過度充氣，但是卻沒有外在原因造成的氣管阻塞，可能和肺泡數目增加所導致的。發生率: 左上肺葉(left upper) > 右中肺葉(right middle)。病人在嬰兒時期(小於六個月)常有呼吸喘、哮喘，呼吸需用力，可以看到retraction of the chest wall。理學檢查可以發現氣管和縱膈腔位移(shift)、呼吸音減少、高回音(hyper-resonance)、要與氣胸做鑑別診斷。氣胸為空氣跑到肋膜腔(pleural space)導致肺臟無法充氣(collapse)；而此疾病發生在肺臟裡面，要做肺葉切除(lobectomy)。

d. Tracheal agenesis and atresia (氣管未發育或閉鎖):胎兒出生時通常有呼吸窘迫。

【Three subtypes-Floyd and colleagues 1962】 有三種分類

Type I

第一種佔10%，為部份氣管閉鎖，一段正常且短的遠端氣管從前食道壁發育而來。

Type II

第二種佔59%，氣管完全沒有發育，但是有正常的支氣管、氣管分岔和隆突，隆突與食道有連接。

Type III

第三種佔31%，氣管完全沒有發育，支氣管從食道來。和其相關的異常(84%)有支氣管和肺的畸形，心臟缺陷，脊椎異常，腸胃道異常。這類病人通常活不了太久。

表一：常見的先天性肺部疾病整理