基因與腫瘤

癌症之成因，歸根究底在於基因之變化。明暸基因之變化，不但可以增進我們對於癌症分子病理機轉之認識，尚且可以做為診斷，篩檢以及治療之參考。而欲探究造成癌症之基因變化，方法之一乃在於研究有遺傳傾向之家族性癌症病症，將在此一家族造成癌症之基因尋找出來，進而探求此基因產物原來正常之功能為何，突變之後的影響，接著再探求此一基因在非家族性之同類癌症的形成過程中，是否亦扮演重要角色。本文之目的，即在於介紹目前已經知道的家族性癌症基因，其致癌分子機轉，以及可能的臨床應用。

何謂腫瘤？

一般來說，我們將腫瘤分為二種：
1. 良性腫瘤（benign tumor）
　　良性的腫瘤通常生長到某種程度就會停止生長，不會無限制的增殖，是可移動的，且不會轉移到身體的其它部位。部分良性的腫瘤會大量分泌荷爾蒙或其它物質，而造成身體內其它不良的影響，但是有時它並不會危及到生命。

2. 惡性腫瘤（malignant） 惡性的腫瘤通常會無限制的增殖，會進一步的侵犯或浸潤到腫瘤鄰近的組織和器官，腫瘤細胞也會透過血液或淋巴系統竄流到身體其它部位，並且危及到生命。惡性腫瘤又大致分為：癌瘤（carcinoma），源自內胚層或外胚層，例如腺體、乳房、皮膚、泌尿生殖系統、呼吸系統等，大約佔癌種的85％。肉瘤（sarcoma），源自中胚層，通常為結締組織的硬性腫瘤，例如肌肉，骨頭和軟骨。白血病（leukemia），指的是血液性的癌症，以單獨一個一個的細胞流竄於血液中。

癌細胞生長特性
1.  生長快速
2. 永生不死（immortal）
3. 無接觸抑制（contact inhibition）能力：在正常情況下，當細胞增殖到某種程度時，會由於空間的限制，使 細胞間彼此的接觸面積加大，產生相互抑制的情形，而造成生長停止。
4. 無親和性（affinity）並具有侵略性（invasiveness）：正常情況下，種類相同的細胞會有聚集的傾向，而癌化細胞則否。癌化細胞會穿過原有器官而與其它器官不同種類細胞混合成長。
5. 細胞型態變異：癌化細胞在形體和內部構造皆與正常細胞完全不同。
6. 細胞代謝異常：癌化細胞缺乏正常細胞代謝反應的回饋抑制，使得細胞產生過量產物。在正常細胞會產生有氧呼吸，能將葡萄糖轉成二氧化碳與水，而癌化細胞則多用無氧呼吸，產生大量乳酸，造成肝臟的負擔。
7. 具轉移能力（metastasis）：癌化細胞會經由血液擴散或穿透鄰近器官。
8. 細胞分化不完全 

致癌物（carcinogens）

1. 化學致癌物（chemical carcinogens）
有許多癌症都是由化學物質引發的。直接或間接的接觸致癌的化學物質都有可能會造成DNA的突變。例如某些化學染料會直接攻擊DNA使之突變，而引發癌症。另外，許多食品的醃漬物其成分為硝酸鹽（nitrate），其本身對於身體並不會產生毒性，但進入體內後會轉變成亞硝胺（nitrosamine）使其產生致變性。

2. 物理致癌物（physical carcinogens）
大部分的人都知道在強烈的陽光持續的照射下，其紫外線（UV light）會誘導皮膚造成癌化現象。輻射線則是會穿透皮膚，並誘導體內組織產生變異。

3. 生物致癌物（biological carcinogens）
某些病毒會改變DNA和RNA的複制方式，使得體內製造出特異的癌細胞，有時可能會攻擊體內的免疫系統或產生各種器官的癌化。

人體防癌機制

1. 肝臟（liver）
肝臟存在著一種解毒酶（detoxification enzyme）當致癌物進入體內時，會經由肝臟解毒酶轉變成另一種型態的物質，由尿中排除。但有時某些致癌物無法被解毒或被活化了，DNA結合並存在體內，當細胞需要修補時，DNA就會產生突變。

2. DNA修補系統（repair system）
如果受傷的DNA有經過修補，當細胞分裂時就會產生致癌基因，但一個基突變並不一定會致癌。必須有多個基因突變才會產生癌症。如食物中有促進物存在時，就會促使第二個基因突變，並促使異常細胞分裂加速，形成腫瘤。DNA修補能力隨年齡增加而下降，如能提高DNA修補能力，即可減低致癌率。

3. 免疫系統（immunological system）
人體的免疫系統能辨認異常細胞產生抗體並攻擊它，或由WBC將其吞噬，但如腫瘤細胞破壞了免疫系統或降低免疫能力，即會使腫瘤細胞大量分裂，進入其它細胞產生癌症。