【內科部 GrandRound】

日期: 113年 01月 23日   地點:B1 第一演講廳

主題: 

MDS治療新進展

講者: 血液腫瘤科  黃子權  醫師

大綱:

MDS被認為是一組起源於造血幹細胞的疾病。其發病機轉目前仍不完全清楚,但與染色體異常、體細胞基因突變等多重因素相關。常見的基因突變包括 splicing factor 基因、生存相關基因、遺傳學調控基因等。這些基因突變會導致骨髓微環境改變、造血幹細胞凋亡減少、分化延遲等效應,進而產生MDS的臨床表型。

MDS發生率隨著年齡增加而增加,65歲以上老年人的發生率最高。臨床表現常見的有貧血(80%)、出血傾向、容易感染等。部分患者也會有自發性炎症反應的現象。診斷主要依據全血球計數檢查、外周血塗片及骨髓活體組織切片等造血功能評估,觀察細胞發育情況、形態學及染色體核型分析。此外,部分分子診斷如基因突變檢測也越來越重要。

根據WHO 2016分類,可分為鐮刀形細胞增多的MDS以及非鐮刀形細胞型MDS兩大類。在非鐮刀形MDS中,又可細分為環狀鐵粒性貧血、低增生性MDS、MDS伴單系發育不良等不同亞型。常用的預後評估系統包括國際預後評分系統(IPSS)及其修訂版(IPSS-R),其中結合了髓外強化、骨髓原始細胞比例以及染色體異常情況等多重因素進行風險評分。

MDS的治療目標在於改善患者的造血功能、緩解症狀並降低白血病轉化的風險。治療方法主要分為支持療法、病因治療及移植等。支持療法方面包括輸血治療、抗生素治療感染等。亦可使用生長因子如EPO、G-CSF以促進造血。免疫調節劑如Thalidomide也可用於改善貧血並降低輸血需求。對於IPSS分數≥Int-2或高危群的MDS患者,建議考慮allo-HSCT,可改善長期生存率。在分子標靶治療方面,針對帶特定基因突變的患者,例如Lenalidomide治療del(5q)突變,azacitidine或decitabine治療DNA methylation mutation等,也取得一定成效。

MDS臨床表現及病程差異頗大。適當的分型診斷以及風險評估非常重要,可提供個人化的治療建議。期待未來分子診斷技術的發展,可讓我們更早期介入治療,以改善預後。